É uma doença genética causada por um gene recessivo, assim uma criança só será galactosêmica se os pais forem pelo menos portadores de um gene para a doença.
A causa da galactosemia é a deficiência na transformação de galactose em glicose. Ela geralmente aparece nos primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras mamadas. O vômito, a ampliação do tamanho do fígado e pigmentação amarelada são sinais da doença, perda de peso e diarréia também podem acontecer. Se não reconhecida durante o período neonatal, a doença pode produzir danos ao fígado, cérebro, olhos e rins.
O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal e neonatal: no período pré-natal, o diagnóstico é feito através da amniocentese, que consiste na retirada de líquido amniótico para estudo laboratorial. No caso da galactosemia, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.
Já no período neonatal é efetuado o Teste do Pezinho. A triagem neonatal é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, e a partir desse sangue pode ser feito um estudo o qual demonstra a ausência ou deficiência da uridil-tranferases ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemácias.
Metabolismo Normal da Galactose
Resumindo...
1º) A galactose é fosforilada pela galactoquinase para formar galactose-1-fosfato;
2º) A galactose-1-fosfato reage com a UDP-glicose resultando em dois produtos: a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato, essa é reação catalisada pela enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase,
· A glicose-1-fosfato produzida pode ser convertida a glicose;
· A UDP-galactose formada é convertida em UDP-glicose pela UDP-galactose-4-epimerase. Sendo, assim, a UDP-glicose pode entrar na reação novamente, de uma forma cíclica, até que toda a galactose que entra na via seja convertida à glicose.
A Galactose Galactoquinase (GALK), galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), uridina-difosfogalactose 4-epimerase (GALE) são enzimas da via da galactose. Quando ocorre deficiência na síntese ou na utilização dessas enzimas pela via temos a ocorrência da galactosemia.
Vamos relembrar... A galactosemia é uma doença genética caracterizada pela incapacidade do organismo converter galactose em glicose.
Como essa conversão acontece através de várias reações químicas catalisadas por enzimas diferentes, a doença pode ser causada pela deficiência de qualquer uma das seguintes enzimas: galactose-1-fosfato uridil transferase, galactoquinase ou UDP-glicose-4-epimerase. Por isso, existem três tipos de galactosemia:
· Galactosemia tipo 1: Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase,o que impede o metabolismo completo da galactose e provoca o acúmulo de galactose-1-fosfato no organismo. Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células parênquimas dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos.
· Galactosemia tipo 2: nessa forma de galactosemia, o indivíduo sofre com a deficiência da enzima galactoquinase.Esse distúrbio provoca um acúmulo de galactose na circulação sanguínea mais significativo que na galactosemia tipo 1. A alta concentração de galactose, além de gerar hipergalactosemia e galactosúria, provoca uma grande produção de galactitol, um álcool que se acumula no cristalino e origina a catarata.
· Galactosemia tipo 3: caracteriza-se pela deficiência da enzima UDP-glicose-4-epimerase, impedindo que o metabolismo da galactose aconteça por completo. Essa doença pode apresentar-se em uma forma dita inicial (em que os sintomas são pouco expressivos e a deficiência enzimática acontece principalmente nas hemácias) ou em uma forma grave (com deficiência generalizada da enzima), que apresenta disfunções bastante semelhantes às recorrentes na galactosemia tipo 1.
Galactosemia Duarte é uma variação da galactosemia e tem esse nome porque a modificação no gene que a provoca foi descrita pela primeira vez na cidade de Duarte, na Califórnia, EUA. No caso da galactosemia Duarte, a criança recebe dos pais um gene com a mutação clássica para a galactosemia tipo 1 (que não produz a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase) e outro gene com a mutação Duarte, ambos recessivos, o que provoca a peculiaridade da doença.
Nessa variação da doença, a redução da produção da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase não é total, ou seja, o organismo ainda apresenta níveis de aproximadamente 25 a 50% da enzima, diferente dos portadores de galactosemia tipo 1, que são incapazes de sintetizá-la.A existência de níveis baixos da enzima, portanto,permite o consumo de laticínios e outros alimentos que contém galactose mas em quantidade apropriada;esse consumo deverá ser orientado por um profissional da saúde e deverá adequar-se à capacidade de o organismo metabolizar a galactose, visto que as taxas da primeira enzima da via de conversão desta em glicose não se enquadram em níveis normais.
Referências Bibliográficas: Acessado em 15/06/11
Imagens
Postado por Maria Isabel Reis Rodrigues
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