Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e acontece devido a uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que é codificada no cromossomo par 12.

Cromossomos

             As pessoas que possuem a doença não conseguem converter o aminoácido fenilalanina (Phe)  em tirosina, sendo esta última importante para que haja a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina (promove o alerta mental), e é precursora da melanina. A fenilalanina ressalta o humor, a disposição e auxilia, tanto na memória, quanto no aprendizado.

 Com a detecção precoce o problema pode ser minimizado com a limitação do consumo de substâncias protéicas que contenham muita fenilalanina. O diagnóstico precoce é feito a partir de testes de triagem neonatal, que são normalmente realizados no 5º dia de vida.

Como a Phe não é transformada em tirosina há a acumulação desta, podendo causar problemas graves como retardo mental, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor.

A transformação da fenilalanina se dá da seguinte forma: a enzima PAH captura um átomo de oxigênio e o transfere para o anel aromático da fenilalanina. Depois há a ligação do oxigênio a um íon hidrogênio(H+), acontecendo a conversão em tirosina.

Enzima fenilalanina hidroxilase

Degradação de fenilalanina no organismo

Quando há o acúmulo de fenilalanina e de fenilpiruvato, este é reduzido a fenil-lactato, que é descarboxilado, sendo assim excretado.

      Na reação acima a fenilalanina e o oxigênio são os substratos enquanto que os produtos são tirosina e água. Essa reação precisa da coenzima reduzida NADH, que será oxidada a NAD+. A enzima que catalisa a reação, como já dito, é a fenilalanina hidroxilase. Essa reação acontece no fígado e em indivíduos que não possuem a doença. Já as pessoas que possuem fenilcetonúria não possuem a enzima e portanto não convertem fenilalanina em tirosina.

Dietoterapia 

      O tratamento da fenilcetonúria é essencialmente dietético e deve ser introduzido a partir do momento do diagnóstico. Já que os indivíduos fenilcetonúricos não metabolizam a fenilalanina, eles não devem ingerir alimentos que possuam grande quantidade desse aminoácido para que não haja o seu acúmulo. Sua dieta é livre em carboidratos e lipídios, mas tem restrições quanto às proteínas, principalmente as de origem animal, como carne, ovos, leite e seus derivados. Visto que a fenilalanina é um aminoácido essencial, até mesmo os fenilcetonúricos devem ingerir este aminoácido, mas em pequenas quantidades.

     O papel do nutricionista é muito importante na vida do fenilcetonúrico, que tem uma dieta bastante restrita. Ele tem a função de orientar pais ou as pessoas que irão estar encarregadas de preparar os alimentos em relação a quantidade de Phe que o indivíduo deve receber na dieta e a elaboração do cardápio de acordo com o que se dispõe.

Bibliografia:

 

http://www.webartigos.com/articles/17779/1/CARACTERISTICAS-E-ASPECTOS-CLINICOS-DA-FENILCETONURIA/pagina1.html  Acessado em 13/06/2011

http://www.profpc.com.br/Fenilceton%C3%BAria/fenilceton%C3%BAria.htm Acessado em 13/06/2011

Imagens:

 

http://pkubiobio.blogspot.com/2008/06/bioqumica-da-fenilcetonria.html Acessado em 13/06/2011

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http://biobionut22009.blogspot.com/2009/11/fenilcetonuriapku.html  Acesso em 16/06/2011

Postado por: Gabriela Louise